| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32847198T>G | CA363590942 | PSMB9,TAP1 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.1346A>C n.1505A>C c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.-10+2924T>G (n.-10+2924T>G) c.-10+2328T>G (n.-10+2328T>G) n.1835A>C n.790A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) | dbSNP |
| 6 | g.32847198T>C | CA123405 | PSMB9,TAP1 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.1346A>G n.1505A>G c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.-10+2924T>C (n.-10+2924T>C) c.-10+2328T>C (n.-10+2328T>C) n.1835A>G n.790A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |