| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6003689C>T | CA10577352 | PMS2 | c.250+283G>A (n.250+283G>A) c.353+1G>A (n.353+1G>A) n.598G>A c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) c.300+54G>A (n.300+54G>A) c.35+283G>A (n.35+283G>A) n.425+1G>A c.-53+54G>A (n.-53+54G>A) n.433+1G>A n.410G>A c.-228+1G>A (n.-228+1G>A) c.174+283G>A c.164-1053G>A (n.164-1053G>A) c.-66+1G>A (n.-66+1G>A) n.314+1G>A n.559+1G>A c.-53+283G>A (n.-53+283G>A) c.*253+1G>A (n.*253+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) n.464+1G>A n.553G>A n.432+1G>A n.353+1G>A n.545G>A n.62+2304G>A n.435+1G>A c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.398+1G>A (n.398+1G>A) c.-532+1G>A (n.-532+1G>A) c.-132+1G>A (n.-132+1G>A) n.440+1G>A c.-432+1G>A (n.-432+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003689C>G | CA366744521 | PMS2 | c.250+283G>C (n.250+283G>C) c.353+1G>C (n.353+1G>C) n.598G>C c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) c.300+54G>C (n.300+54G>C) c.35+283G>C (n.35+283G>C) n.425+1G>C c.-53+54G>C (n.-53+54G>C) n.433+1G>C n.410G>C c.-228+1G>C (n.-228+1G>C) c.174+283G>C c.164-1053G>C (n.164-1053G>C) c.-66+1G>C (n.-66+1G>C) n.314+1G>C n.559+1G>C c.-53+283G>C (n.-53+283G>C) c.*253+1G>C (n.*253+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) n.464+1G>C n.553G>C n.432+1G>C n.353+1G>C n.545G>C n.62+2304G>C n.435+1G>C c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.398+1G>C (n.398+1G>C) c.-532+1G>C (n.-532+1G>C) c.-132+1G>C (n.-132+1G>C) n.440+1G>C c.-432+1G>C (n.-432+1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003689C>A | CA153247782 | PMS2 | c.250+283G>T (n.250+283G>T) c.353+1G>T (n.353+1G>T) n.598G>T c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) c.300+54G>T (n.300+54G>T) c.35+283G>T (n.35+283G>T) n.425+1G>T c.-53+54G>T (n.-53+54G>T) n.433+1G>T n.410G>T c.-228+1G>T (n.-228+1G>T) c.174+283G>T c.164-1053G>T (n.164-1053G>T) c.-66+1G>T (n.-66+1G>T) n.314+1G>T n.559+1G>T c.-53+283G>T (n.-53+283G>T) c.*253+1G>T (n.*253+1G>T) c.539+1G>T (n.539+1G>T) n.464+1G>T n.553G>T n.432+1G>T n.353+1G>T n.545G>T n.62+2304G>T n.435+1G>T c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.398+1G>T (n.398+1G>T) c.-532+1G>T (n.-532+1G>T) c.-132+1G>T (n.-132+1G>T) n.440+1G>T c.-432+1G>T (n.-432+1G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003689C= | CA1685261688 | PMS2 | c.250+283G= (n.250+283G=) c.353+1G= (n.353+1G=) n.598G= c.-53+1G= (n.-53+1G=) c.300+54G= (n.300+54G=) c.35+283G= (n.35+283G=) n.425+1G= c.-53+54G= (n.-53+54G=) n.433+1G= n.410G= c.-228+1G= (n.-228+1G=) c.174+283G= c.164-1053G= (n.164-1053G=) c.-66+1G= (n.-66+1G=) n.314+1G= n.559+1G= c.-53+283G= (n.-53+283G=) c.*253+1G= (n.*253+1G=) c.539+1G= (n.539+1G=) n.464+1G= n.553G= n.432+1G= n.353+1G= n.545G= n.62+2304G= n.435+1G= c.347+1G= (n.347+1G=) c.398+1G= (n.398+1G=) c.-532+1G= (n.-532+1G=) c.-132+1G= (n.-132+1G=) n.440+1G= c.-432+1G= (n.-432+1G=) | dbSNP |