| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226799C>A | CA125196 | HBB | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.25G>T n.144G>T c.77G>T (p.Gly26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226799C>T | CA472885816 | HBB | c.93G>A (p.Arg31=) n.25G>A n.144G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226799C>G | CA217114684 | HBB | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.25G>C n.144G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |