Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.140753336A>T | CA123643 | BRAF | c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.469T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) n.1259-3918T>A n.2189T>A c.895T>A n.2681T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.738-3918T>A (n.738-3918T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) c.622T>A c.1834T>A (n.1834T>A) c.1695-3918T>A (n.1695-3918T>A) n.1807T>A n.1703-3918T>A n.2897T>A n.1927T>A n.1823-3918T>A c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.140753336A>G | CA16602736 | BRAF | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.469T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) n.1259-3918T>C n.2189T>C c.895T>C n.2681T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.738-3918T>C (n.738-3918T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) c.622T>C c.1834T>C (n.1834T>C) c.1695-3918T>C (n.1695-3918T>C) n.1807T>C n.1703-3918T>C n.2897T>C n.1927T>C n.1823-3918T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140753336A>C | CA281998 | BRAF | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.469T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) n.1259-3918T>G n.2189T>G c.895T>G n.2681T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.738-3918T>G (n.738-3918T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) c.622T>G c.1834T>G (n.1834T>G) c.1695-3918T>G (n.1695-3918T>G) n.1807T>G n.1703-3918T>G n.2897T>G n.1927T>G n.1823-3918T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |