| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134824807G>A | CA325017 | COL5A1 | c.4906G>A (p.Ala1636Thr) c.164G>A n.374G>A n.86G>A n.71-4598C>T n.5308G>A n.5304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134824807G>T | CA375458700 | COL5A1 | c.4906G>T (p.Ala1636Ser) c.164G>T n.374G>T n.86G>T n.71-4598C>A n.5308G>T n.5304G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134824807G= | CA1883386794 | COL5A1 | c.4906G= (p.Ala1636=) c.164G= n.374G= n.86G= n.71-4598C= n.5308G= n.5304G= | dbSNP |