| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142872874G>C | CA1825492691 | CYP11B1,GML | c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.3208C>G c.2045C>G (n.2045C>G) c.181+31649G>C (n.181+31649G>C) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.214+31649G>C (n.214+31649G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142872874G>A | CA10624930 | CYP11B1,GML | c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.3208C>T c.2045C>T (n.2045C>T) c.181+31649G>A (n.181+31649G>A) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.214+31649G>A (n.214+31649G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |