| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142872874G>C | CA1825492691 | CYP11B1,GML | c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.3208C>G c.2045C>G (n.2045C>G) c.181+31649G>C (n.181+31649G>C) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.214+31649G>C (n.214+31649G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142872874G>A | CA10624930 | CYP11B1,GML | c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.3208C>T c.2045C>T (n.2045C>T) c.181+31649G>A (n.181+31649G>A) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.214+31649G>A (n.214+31649G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142872874G= | CA1630835254 | CYP11B1,GML | c.*1499C= (n.*1499C=) n.3208C= c.2045C= (n.2045C=) c.181+31649G= (n.181+31649G=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.214+31649G= (n.214+31649G=) | dbSNP |
| 8 | g.142872874G>T | CA2580831235 | CYP11B1,GML | c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.3208C>A c.2045C>A (n.2045C>A) c.181+31649G>T (n.181+31649G>T) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.214+31649G>T (n.214+31649G>T) | dbSNP |