| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771675A>C | CA4852609 | UTP23 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.363+1309A>C (n.363+1309A>C) c.188+4884A>C (n.188+4884A>C) c.45+1309A>C (n.45+1309A>C) n.489A>C n.411+1309A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771675A= | CA1813484219 | UTP23 | c.583A= (p.Lys195=) c.363+1309A= (n.363+1309A=) c.188+4884A= (n.188+4884A=) c.45+1309A= (n.45+1309A=) n.489A= n.411+1309A= | dbSNP |