| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44297667T>A | CA410426224 | AIRE | c.1578T>A (p.Asp526Glu) n.1039T>A n.957T>A n.2337T>A n.3325T>A c.1575T>A (p.Asp525Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44297667T>C | CA151729 | AIRE | c.1578T>C (p.Asp526=) n.1039T>C n.957T>C n.2337T>C n.3325T>C c.1575T>C (p.Asp525=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |