Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47333555A>C | CA013616 | MYBPC3 | c.3190+2T>G (n.3190+2T>G) c.3172+2T>G (n.3172+2T>G) c.3109+2T>G (n.3109+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333555A>G | CA221682702 | MYBPC3 | c.3190+2T>C (n.3190+2T>C) c.3172+2T>C (n.3172+2T>C) c.3109+2T>C (n.3109+2T>C) | dbSNP |
11 | g.47333555A>T | CA221682706 | MYBPC3 | c.3190+2T>A (n.3190+2T>A) c.3172+2T>A (n.3172+2T>A) c.3109+2T>A (n.3109+2T>A) | dbSNP |