| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1093669C>G | CA4115850 | C7orf50,GPER1 | c.*813C>G (n.*813C>G) c.129+33588G>C (n.129+33588G>C) n.266+15659G>C c.*432C>G (n.*432C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.-145+33588G>C (n.-145+33588G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1093669C>A | CA4115851 | C7orf50,GPER1 | c.*813C>A (n.*813C>A) c.129+33588G>T (n.129+33588G>T) n.266+15659G>T c.*432C>A (n.*432C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.-145+33588G>T (n.-145+33588G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1093669C>T | CA1682368617 | C7orf50,GPER1 | c.*813C>T (n.*813C>T) c.129+33588G>A (n.129+33588G>A) n.266+15659G>A c.*432C>T (n.*432C>T) c.499C>T (p.Leu167=) c.-145+33588G>A (n.-145+33588G>A) | dbSNP |