| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119431989C>T | CA2554356 | TMEM39A | c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.554G>A (n.554G>A) n.1989G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.2011G>A n.1927G>A n.1922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431989C>G | CA354064690 | TMEM39A | c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.554G>C (n.554G>C) n.1989G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.2011G>C n.1927G>C n.1922G>C | dbSNP |
| 3 | g.119431989C= | CA1396556415 | TMEM39A | c.1459G= (p.Ala487=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.554G= (n.554G=) n.1989G= c.*204G= (n.*204G=) c.1375G= (p.Ala459=) n.2011G= n.1927G= n.1922G= | dbSNP |
| 3 | g.119431989C>A | CA354064689 | TMEM39A | c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.554G>T (n.554G>T) n.1989G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.2011G>T n.1927G>T n.1922G>T | dbSNP gnomAD v4 |