| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225831952G>A | CA1418365 | EPHX1 | c.357G>A (p.Lys119=) n.244G>A c.330G>A (p.Lys110=) n.369+39G>A n.408G>A n.854G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831952G= | CA1139853544 | EPHX1 | c.357G= (p.Lys119=) n.244G= c.330G= (p.Lys110=) n.369+39G= n.408G= n.854G= n.553G= | dbSNP |