| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23427584C>T | CA011391 | MYH7 | c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) n.1994+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427584C>G | CA257822054 | MYH7 | c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) n.1994+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427584C= | CA2123441383 | MYH7 | c.1888+1G= (n.1888+1G=) n.1994+1G= | dbSNP |
| 14 | g.23427584C>A | CA389049609 | MYH7 | c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) n.1994+1G>T | ClinVar dbSNP |