| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88043458G>A | CA357616589 | PKD2 | c.1319+1G>A (n.1319+1G>A) c.-199+1G>A (n.-199+1G>A) c.1095-3184G>A (n.1095-3184G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) c.479+1G>A (n.479+1G>A) n.1414+1G>A n.1406+1G>A n.1418+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88043458G= | CA1474578130 | PKD2 | c.1319+1G= (n.1319+1G=) c.-199+1G= (n.-199+1G=) c.1095-3184G= (n.1095-3184G=) c.599+1G= (n.599+1G=) c.479+1G= (n.479+1G=) n.1414+1G= n.1406+1G= n.1418+1G= | dbSNP |