| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11116897C>G | CA404089709 | LDLR | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1705+685C>G (n.1705+685C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1998C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.426+685C>G n.1855+685C>G n.1861C>G n.1822+685C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116897C>T | CA404089710 | LDLR | c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1705+685C>T (n.1705+685C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1998C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.426+685C>T n.1855+685C>T n.1861C>T n.1822+685C>T | ClinVar dbSNP |