| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10149829T>C | CA351756191 | VHL | c.*183T>C (n.*183T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.642T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149829T>A | CA351756189 | VHL | c.*183T>A (n.*183T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.642T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149829T= | CA1345062379 | VHL | c.*183T= (n.*183T=) c.642T= (n.642T=) c.617T= (p.Leu206=) c.506T= (p.Leu169=) c.383T= (p.Leu128=) n.642T= c.*60T= (n.*60T=) | dbSNP dbSNP |