| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1218493C>T | CA402947913 | STK11 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) c.291-1880C>T (n.291-1880C>T) n.190C>T n.457C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.992C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1218493C>G | CA402947910 | STK11 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) c.291-1880C>G (n.291-1880C>G) n.190C>G n.457C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.992C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1218493C= | CA2317588568 | STK11 | c.367C= (p.Gln123=) c.-6C= (n.-6C=) c.291-1880C= (n.291-1880C=) n.190C= n.457C= c.*192C= (n.*192C=) c.145C= (p.Gln49=) n.992C= | dbSNP |
| 19 | g.1218493C>A | CA402947908 | STK11 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) c.291-1880C>A (n.291-1880C>A) n.190C>A n.457C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.992C>A | ClinVar dbSNP |