| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355203C>T | CA3711282 | HLA-B | n.2963G>A n.2482G>A n.2389G>A c.895+114G>A (n.895+114G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.916G>A (p.Val306Ile) c.88+114G>A (n.88+114G>A) n.507G>A c.949G>A (p.Val317Ile) n.1355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355203C>A | CA363309096 | HLA-B | n.2963G>T n.2482G>T n.2389G>T c.895+114G>T (n.895+114G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.916G>T (p.Val306Phe) c.88+114G>T (n.88+114G>T) n.507G>T c.949G>T (p.Val317Phe) n.1355G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355203C>G | CA363309098 | HLA-B | n.2963G>C n.2482G>C n.2389G>C c.895+114G>C (n.895+114G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) c.88+114G>C (n.88+114G>C) n.507G>C c.949G>C (p.Val317Leu) n.1355G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |