| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169707345A>G | CA1235765 | FIRRM,SELL | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.777T>C n.589T>C n.329T>C n.851+23413A>G n.545T>C n.546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169707345A= | CA1139853408 | FIRRM,SELL | c.577T= (p.Phe193=) c.616T= (p.Phe206=) n.777T= n.589T= n.329T= n.851+23413A= n.545T= n.546T= | dbSNP |
| 1 | g.169707345A>T | CA343138839 | FIRRM,SELL | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.777T>A n.589T>A n.329T>A n.851+23413A>T n.545T>A n.546T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169707345A>C | CA343138840 | FIRRM,SELL | c.577T>G (p.Phe193Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.777T>G n.589T>G n.329T>G n.851+23413A>C n.545T>G n.546T>G | dbSNP |