| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112911065G>T | CA386802960 | OAS1 | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.551G>T c.470-33G>T (n.470-33G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.469+2241G>T (n.469+2241G>T) c.180+3846G>T (n.180+3846G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.390G>T n.256G>T n.1878G>T n.537-33G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) n.560-33G>T c.28-33G>T (n.28-33G>T) n.554-33G>T | dbSNP |
| 12 | g.112911065G>C | CA243748494 | OAS1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.551G>C c.470-33G>C (n.470-33G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.469+2241G>C (n.469+2241G>C) c.180+3846G>C (n.180+3846G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.390G>C n.256G>C n.1878G>C n.537-33G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.560-33G>C c.28-33G>C (n.28-33G>C) n.554-33G>C | dbSNP |
| 12 | g.112911065G>A | CA123666 | OAS1 | c.484G>A (p.Gly162Ser) n.551G>A c.470-33G>A (n.470-33G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.469+2241G>A (n.469+2241G>A) c.180+3846G>A (n.180+3846G>A) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.390G>A n.256G>A n.1878G>A n.537-33G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) n.560-33G>A c.28-33G>A (n.28-33G>A) n.554-33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |