| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616004C>T | CA16041513 | TPP1 | c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.382+1G>A n.265+1G>A c.416+1G>A (n.416+1G>A) c.235+1G>A c.*885+1G>A (n.*885+1G>A) n.1331+1G>A c.654+1G>A c.956+1G>A (n.956+1G>A) c.*598+1G>A (n.*598+1G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) n.1321+1G>A c.227+1G>A (n.227+1G>A) n.1909G>A n.479G>A n.1478+1G>A n.1625+1G>A c.*1014+1G>A (n.*1014+1G>A) n.2165+1G>A n.100+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616004C>G | CA217322130 | TPP1 | c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.382+1G>C n.265+1G>C c.416+1G>C (n.416+1G>C) c.235+1G>C c.*885+1G>C (n.*885+1G>C) n.1331+1G>C c.654+1G>C c.956+1G>C (n.956+1G>C) c.*598+1G>C (n.*598+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.1321+1G>C c.227+1G>C (n.227+1G>C) n.1909G>C n.479G>C n.1478+1G>C n.1625+1G>C c.*1014+1G>C (n.*1014+1G>C) n.2165+1G>C n.100+1G>C | dbSNP |