Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.6447293A>TCA1760908652MCPH1c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.*1773+1746A>T (n.*1773+1746A>T)
n.685+5137A>T
c.1245+1746A>T
c.1825+1746A>T (n.1825+1746A>T)
n.665+1746A>T
n.1836+1746A>T
c.670+5137A>T (n.670+5137A>T)
c.*2104+1746A>T (n.*2104+1746A>T)
c.*680+5137A>T (n.*680+5137A>T)
c.203+2788A>T
c.*1565+1746A>T (n.*1565+1746A>T)
n.58+1746A>T
c.1300+1746A>T (n.1300+1746A>T)
n.3532A>T
n.1878+1746A>T
n.3497A>T
dbSNP
8g.6447293A>CCA171404906MCPH1c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.*1773+1746A>C (n.*1773+1746A>C)
n.685+5137A>C
c.1245+1746A>C
c.1825+1746A>C (n.1825+1746A>C)
n.665+1746A>C
n.1836+1746A>C
c.670+5137A>C (n.670+5137A>C)
c.*2104+1746A>C (n.*2104+1746A>C)
c.*680+5137A>C (n.*680+5137A>C)
c.203+2788A>C
c.*1565+1746A>C (n.*1565+1746A>C)
n.58+1746A>C
c.1300+1746A>C (n.1300+1746A>C)
n.3532A>C
n.1878+1746A>C
n.3497A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6447293A>GCA15539267MCPH1c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.*1773+1746A>G (n.*1773+1746A>G)
n.685+5137A>G
c.1245+1746A>G
c.1825+1746A>G (n.1825+1746A>G)
n.665+1746A>G
n.1836+1746A>G
c.670+5137A>G (n.670+5137A>G)
c.*2104+1746A>G (n.*2104+1746A>G)
c.*680+5137A>G (n.*680+5137A>G)
c.203+2788A>G
c.*1565+1746A>G (n.*1565+1746A>G)
n.58+1746A>G
c.1300+1746A>G (n.1300+1746A>G)
n.3532A>G
n.1878+1746A>G
n.3497A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched