Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.6447293A>G | CA15539267 | MCPH1 | c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.*1773+1746A>G (n.*1773+1746A>G) n.685+5137A>G c.1245+1746A>G c.1825+1746A>G (n.1825+1746A>G) n.665+1746A>G n.1836+1746A>G c.670+5137A>G (n.670+5137A>G) c.*2104+1746A>G (n.*2104+1746A>G) c.*680+5137A>G (n.*680+5137A>G) c.203+2788A>G c.*1565+1746A>G (n.*1565+1746A>G) n.58+1746A>G c.1300+1746A>G (n.1300+1746A>G) n.3532A>G n.1878+1746A>G n.3497A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |