Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6447173A>T | CA1760908568 | MCPH1 | c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*1773+1626A>T (n.*1773+1626A>T) n.685+5017A>T c.1245+1626A>T c.1825+1626A>T (n.1825+1626A>T) n.665+1626A>T n.1836+1626A>T c.670+5017A>T (n.670+5017A>T) c.*2104+1626A>T (n.*2104+1626A>T) c.*680+5017A>T (n.*680+5017A>T) c.203+2668A>T c.*1565+1626A>T (n.*1565+1626A>T) n.58+1626A>T c.1300+1626A>T (n.1300+1626A>T) n.3412A>T n.1878+1626A>T n.3377A>T | dbSNP |
8 | g.6447173A>G | CA12711492 | MCPH1 | c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1773+1626A>G (n.*1773+1626A>G) n.685+5017A>G c.1245+1626A>G c.1825+1626A>G (n.1825+1626A>G) n.665+1626A>G n.1836+1626A>G c.670+5017A>G (n.670+5017A>G) c.*2104+1626A>G (n.*2104+1626A>G) c.*680+5017A>G (n.*680+5017A>G) c.203+2668A>G c.*1565+1626A>G (n.*1565+1626A>G) n.58+1626A>G c.1300+1626A>G (n.1300+1626A>G) n.3412A>G n.1878+1626A>G n.3377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6447173A>C | CA1760908567 | MCPH1 | c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1773+1626A>C (n.*1773+1626A>C) n.685+5017A>C c.1245+1626A>C c.1825+1626A>C (n.1825+1626A>C) n.665+1626A>C n.1836+1626A>C c.670+5017A>C (n.670+5017A>C) c.*2104+1626A>C (n.*2104+1626A>C) c.*680+5017A>C (n.*680+5017A>C) c.203+2668A>C c.*1565+1626A>C (n.*1565+1626A>C) n.58+1626A>C c.1300+1626A>C (n.1300+1626A>C) n.3412A>C n.1878+1626A>C n.3377A>C | dbSNP gnomAD v4 |