| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2404771C>T | CA10761053 | PEX10,RER1 | c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.1791G>A c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.2091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2404771C= | CA1139852669 | PEX10,RER1 | c.*995G= (n.*995G=) c.*1647C= (n.*1647C=) c.1791G= c.*1784C= (n.*1784C=) n.2091G= | dbSNP |