| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48490072C>T | CA013484 | FBN1 | c.2861G>A (p.Arg954His) n.1535G>A c.637-15422G>A (n.637-15422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490072C>A | CA392330204 | FBN1 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) n.1535G>T c.637-15422G>T (n.637-15422G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490072C>G | CA392330206 | FBN1 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) n.1535G>C c.637-15422G>C (n.637-15422G>C) | ClinVar dbSNP |