| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88948816G>C | CA006808 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>G (p.Arg39Gly) n.181C>G c.1255-24366G>C (n.1255-24366G>C) n.155C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948816G>T | CA377513610 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>A (p.Arg39Ser) n.181C>A c.1255-24366G>T (n.1255-24366G>T) n.155C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948816G>A | CA006817 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>T (p.Arg39Cys) n.181C>T c.1255-24366G>A (n.1255-24366G>A) n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |