| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23836945G>A | CA10146224 | DERL3,SMARCB1 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.*2765G>A (n.*2765G>A) n.1083C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.614+119C>T (n.614+119C>T) n.161C>T n.577C>T n.248C>T n.117+119C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.611+119C>T (n.611+119C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) c.554+119C>T (n.554+119C>T) c.824C>T (p.Ala275Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.392+119C>T (n.392+119C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23836945G= | CA2397982492 | DERL3,SMARCB1 | c.632C= (p.Ala211=) c.*2765G= (n.*2765G=) n.1083C= c.*115C= (n.*115C=) c.614+119C= (n.614+119C=) n.161C= n.577C= n.248C= n.117+119C= c.746C= (p.Ala249=) c.611+119C= (n.611+119C=) c.629C= (p.Ala210=) c.554+119C= (n.554+119C=) c.824C= (p.Ala275=) c.821C= (p.Ala274=) c.764C= (p.Ala255=) c.392+119C= (n.392+119C=) | dbSNP |