| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.82101611C>T | CA14413940 | CCDC57 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) c.100-53G>A n.362G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.3202G>A n.3170G>A n.9390G>A n.9559G>A n.9605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82101611C>G | CA2581325366 | CCDC57 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*3058G>C (n.*3058G>C) c.100-53G>C n.362G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.3202G>C n.3170G>C n.9390G>C n.9559G>C n.9605G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82101611C= | CA2278844565 | CCDC57 | c.*71G= (n.*71G=) c.*3058G= (n.*3058G=) c.100-53G= n.362G= c.*184G= (n.*184G=) n.3202G= n.3170G= n.9390G= n.9559G= n.9605G= | dbSNP |