Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47338519C>A | CA012008 | MYBPC3 | c.2308+1G>T (n.2308+1G>T) c.2290+1G>T (n.2290+1G>T) c.2227+1G>T (n.2227+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338519C>G | CA221689791 | MYBPC3 | c.2308+1G>C (n.2308+1G>C) c.2290+1G>C (n.2290+1G>C) c.2227+1G>C (n.2227+1G>C) | dbSNP |
11 | g.47338519C>T | CA011996 | MYBPC3 | c.2308+1G>A (n.2308+1G>A) c.2290+1G>A (n.2290+1G>A) c.2227+1G>A (n.2227+1G>A) | ClinVar dbSNP |