| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80385145G>A | CA130463 | RNF213,RNF213-AS1 | c.14429G>A (p.Arg4810Lys) n.3478G>A n.543G>A c.14576G>A (p.Arg4859Lys) n.273G>A n.240+29784C>T c.14470-393G>A (n.14470-393G>A) c.13571G>A (p.Arg4524Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80385145G>C | CA8822946 | RNF213,RNF213-AS1 | c.14429G>C (p.Arg4810Thr) n.3478G>C n.543G>C c.14576G>C (p.Arg4859Thr) n.273G>C n.240+29784C>G c.14470-393G>C (n.14470-393G>C) c.13571G>C (p.Arg4524Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |