| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154583949G>T | CA2480930763 | ADAR,CHRNB2 | c.4432C>A (n.4432C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.4421C>A (n.4421C>A) n.3331C>A n.4523C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) n.5274C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*2770C>A (n.*2770C>A) n.5399C>A c.*4060C>A (n.*4060C>A) n.4206C>A c.*4138C>A (n.*4138C>A) c.*8017G>T (n.*8017G>T) n.8964G>T | dbSNP |
| 1 | g.154583949G>A | CA10607901 | ADAR,CHRNB2 | c.4432C>T (n.4432C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.4421C>T (n.4421C>T) n.3331C>T n.4523C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.5274C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*2770C>T (n.*2770C>T) n.5399C>T c.*4060C>T (n.*4060C>T) n.4206C>T c.*4138C>T (n.*4138C>T) c.*8017G>A (n.*8017G>A) n.8964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |