| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46932824A>G | CA839287 | CYP4A11 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1205T>C n.1189T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1006T>C n.1197T>C n.1191T>C n.1178T>C n.807T>C n.941T>C n.1213T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1279T>C n.998T>C n.1183T>C n.1170T>C n.799T>C n.933T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932824A= | CA1139851961 | CYP4A11 | c.1301T= (p.Phe434=) c.1304T= (p.Phe435=) c.1007T= (p.Phe336=) c.*99T= (n.*99T=) c.*6T= (n.*6T=) c.*95T= (n.*95T=) c.1319T= (p.Phe440=) c.1025T= (p.Phe342=) n.1205T= n.1189T= c.1205T= (p.Phe402=) n.1006T= n.1197T= n.1191T= n.1178T= n.807T= n.941T= n.1213T= c.989T= (p.Phe330=) n.1279T= n.998T= n.1183T= n.1170T= n.799T= n.933T= | dbSNP |