| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165837337C>T | CA2692592 | BCHE | c.-32G>A (n.-32G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.136G>A n.87G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165837337C= | CA1417764291 | BCHE | c.-32G= (n.-32G=) c.84G= (p.Leu28=) c.92G= (p.Cys31=) n.136G= n.87G= | dbSNP |