| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99127263T>G | CA357479763 | ADH4 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*899A>C (n.*899A>C) c.334-531A>C (n.334-531A>C) n.429-6292T>G n.1153A>C n.1144A>C n.1017A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99127263T>C | CA3018658 | ADH4 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.*899A>G (n.*899A>G) c.334-531A>G (n.334-531A>G) n.429-6292T>C n.1153A>G n.1144A>G n.1017A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127263T>A | CA357479762 | ADH4 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) c.334-531A>T (n.334-531A>T) n.429-6292T>A n.1153A>T n.1144A>T n.1017A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127263T= | CA1479860694 | ADH4 | c.925A= (p.Ile309=) c.982A= (p.Ile328=) c.*899A= (n.*899A=) c.334-531A= (n.334-531A=) n.429-6292T= n.1153A= n.1144A= n.1017A= | dbSNP |