| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53051539C>T | CA3262698 | ITGA2 | c.759C>T (p.Phe253=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.902C>T n.781C>T n.876C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53051539C>G | CA359682352 | ITGA2 | c.759C>G (p.Phe253Leu) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.902C>G n.781C>G n.876C>G n.755C>G | dbSNP |