Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153506051C>A | CA415070007 | BGN | c.540C>A (p.Ser180Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) n.557C>A n.610C>A n.183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153506051C>T | CA10547258 | BGN | c.540C>T (p.Ser180=) c.591C>T (p.Ser197=) n.557C>T n.610C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |