| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47373967T>A | CA346723280 | EPCAM | c.344T>A (p.Met115Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) n.612T>A n.193T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47373967T>C | CA186167 | EPCAM | c.344T>C (p.Met115Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) n.612T>C n.193T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |