Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155442246C>G | CA1200175084 | ASH1L | c.5087-3178G>C (n.5087-3178G>C) c.*104-3178G>C (n.*104-3178G>C) c.5087-1653G>C (n.5087-1653G>C) c.-165-1653G>C (n.-165-1653G>C) | dbSNP |
1 | g.155442246C>A | CA1200175083 | ASH1L | c.5087-3178G>T (n.5087-3178G>T) c.*104-3178G>T (n.*104-3178G>T) c.5087-1653G>T (n.5087-1653G>T) c.-165-1653G>T (n.-165-1653G>T) | dbSNP |
1 | g.155442246C>T | CA10815909 | ASH1L | c.5087-3178G>A (n.5087-3178G>A) c.*104-3178G>A (n.*104-3178G>A) c.5087-1653G>A (n.5087-1653G>A) c.-165-1653G>A (n.-165-1653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |