Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155313038A>G | CA15074603 | FDPS | c.480+643A>G (n.480+643A>G) c.282+643A>G (n.282+643A>G) n.446+643A>G n.494+643A>G n.392+643A>G n.244+643A>G c.*157+643A>G (n.*157+643A>G) n.375+643A>G n.376+643A>G n.377+643A>G c.-34+643A>G (n.-34+643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155313038A>C | CA1200120557 | FDPS | c.480+643A>C (n.480+643A>C) c.282+643A>C (n.282+643A>C) n.446+643A>C n.494+643A>C n.392+643A>C n.244+643A>C c.*157+643A>C (n.*157+643A>C) n.375+643A>C n.376+643A>C n.377+643A>C c.-34+643A>C (n.-34+643A>C) | dbSNP |
1 | g.155313038A>T | CA1200120558 | FDPS | c.480+643A>T (n.480+643A>T) c.282+643A>T (n.282+643A>T) n.446+643A>T n.494+643A>T n.392+643A>T n.244+643A>T c.*157+643A>T (n.*157+643A>T) n.375+643A>T n.376+643A>T n.377+643A>T c.-34+643A>T (n.-34+643A>T) | dbSNP gnomAD v4 |