| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155179017C>T | CA10687859 | TRIM46 | c.1285+404C>T (n.1285+404C>T) c.49-5543G>A (n.49-5543G>A) c.1216+404C>T (n.1216+404C>T) c.1159+404C>T (n.1159+404C>T) n.1562+171C>T c.49-5543G>A n.1390+171C>T c.1323+171C>T (n.1323+171C>T) c.907+404C>T (n.907+404C>T) c.1246+404C>T (n.1246+404C>T) n.1503+171C>T c.1447+404C>T (n.1447+404C>T) c.1372+404C>T (n.1372+404C>T) c.1360+404C>T (n.1360+404C>T) c.1656C>T (p.Phe552=) n.1893+171C>T c.1306+404C>T (n.1306+404C>T) n.1477+171C>T n.1617+171C>T n.1363+171C>T n.1441+171C>T n.1722+171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155179017C>A | CA2481179008 | TRIM46 | c.1285+404C>A (n.1285+404C>A) c.49-5543G>T (n.49-5543G>T) c.1216+404C>A (n.1216+404C>A) c.1159+404C>A (n.1159+404C>A) n.1562+171C>A c.49-5543G>T n.1390+171C>A c.1323+171C>A (n.1323+171C>A) c.907+404C>A (n.907+404C>A) c.1246+404C>A (n.1246+404C>A) n.1503+171C>A c.1447+404C>A (n.1447+404C>A) c.1372+404C>A (n.1372+404C>A) c.1360+404C>A (n.1360+404C>A) c.1656C>A (p.Phe552Leu) n.1893+171C>A c.1306+404C>A (n.1306+404C>A) n.1477+171C>A n.1617+171C>A n.1363+171C>A n.1441+171C>A n.1722+171C>A | dbSNP |
| 1 | g.155179017C>G | CA2481179009 | TRIM46 | c.1285+404C>G (n.1285+404C>G) c.49-5543G>C (n.49-5543G>C) c.1216+404C>G (n.1216+404C>G) c.1159+404C>G (n.1159+404C>G) n.1562+171C>G c.49-5543G>C n.1390+171C>G c.1323+171C>G (n.1323+171C>G) c.907+404C>G (n.907+404C>G) c.1246+404C>G (n.1246+404C>G) n.1503+171C>G c.1447+404C>G (n.1447+404C>G) c.1372+404C>G (n.1372+404C>G) c.1360+404C>G (n.1360+404C>G) c.1656C>G (p.Phe552Leu) n.1893+171C>G c.1306+404C>G (n.1306+404C>G) n.1477+171C>G n.1617+171C>G n.1363+171C>G n.1441+171C>G n.1722+171C>G | dbSNP |