| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412647G>A | CA059669 | FBN1 | c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.1529C>T n.2329C>T n.1445C>T c.8148C>T (p.Tyr2716=) c.3314C>T (n.3314C>T) c.3517C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412647G>C | CA353671 | FBN1 | c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.1529C>G n.2329C>G n.1445C>G c.8148C>G (p.Tyr2716Ter) c.3314C>G (n.3314C>G) c.3517C>G n.403C>G | ClinVar dbSNP |