| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88943813C>T | CA006909 | ACTA2,STAMBPL1 | c.353G>A (p.Arg118Gln) n.419G>A n.1834G>A c.1254+21377C>T (n.1254+21377C>T) n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88943813C>G | CA211320711 | ACTA2,STAMBPL1 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.419G>C n.1834G>C c.1254+21377C>G (n.1254+21377C>G) n.393G>C | dbSNP |