| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61366218C>T | CA10727171 | NFIA | c.946+6944C>T (n.946+6944C>T) c.922+6944C>T (n.922+6944C>T) c.701-17019C>T (n.701-17019C>T) c.421+6944C>T (n.421+6944C>T) c.880+6944C>T (n.880+6944C>T) c.1069+6944C>T (n.1069+6944C>T) c.178+6944C>T (n.178+6944C>T) c.*516+6944C>T (n.*516+6944C>T) c.*1038+6944C>T (n.*1038+6944C>T) c.947-6479C>T (n.947-6479C>T) c.560-17019C>T (n.560-17019C>T) c.1081+6944C>T (n.1081+6944C>T) c.1015+6944C>T (n.1015+6944C>T) n.536+6944C>T c.246+6944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61366218C= | CA1139851972 | NFIA | c.946+6944C= (n.946+6944C=) c.922+6944C= (n.922+6944C=) c.701-17019C= (n.701-17019C=) c.421+6944C= (n.421+6944C=) c.880+6944C= (n.880+6944C=) c.1069+6944C= (n.1069+6944C=) c.178+6944C= (n.178+6944C=) c.*516+6944C= (n.*516+6944C=) c.*1038+6944C= (n.*1038+6944C=) c.947-6479C= (n.947-6479C=) c.560-17019C= (n.560-17019C=) c.1081+6944C= (n.1081+6944C=) c.1015+6944C= (n.1015+6944C=) n.536+6944C= c.246+6944C= | dbSNP |