| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.10559897A>G | CA16379761 | CELF2 | c.-95+97311A>G (n.-95+97311A>G) c.-133+97311A>G (n.-133+97311A>G) c.-189+97311A>G (n.-189+97311A>G) c.-273+97311A>G (n.-273+97311A>G) c.-627+97311A>G (n.-627+97311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.10559897A= | CA1890224663 | CELF2 | c.-95+97311A= (n.-95+97311A=) c.-133+97311A= (n.-133+97311A=) c.-189+97311A= (n.-189+97311A=) c.-273+97311A= (n.-273+97311A=) c.-627+97311A= (n.-627+97311A=) | dbSNP |