| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57611937G>T | CA380703548 | SERPING1 | c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.*1025+1G>T (n.*1025+1G>T) c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) n.2331+1G>T c.*669+1G>T (n.*669+1G>T) c.1195+1G>T (n.1195+1G>T) n.1502+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) n.706+1G>T c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.*274+1G>T (n.*274+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57611937G>A | CA223057335 | SERPING1 | c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.*1025+1G>A (n.*1025+1G>A) c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) n.2331+1G>A c.*669+1G>A (n.*669+1G>A) c.1195+1G>A (n.1195+1G>A) n.1502+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) n.706+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.*274+1G>A (n.*274+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) | dbSNP |