Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.101693134C>T | CA896205202 | PDCL3P4 | n.730+165C>T n.697+165C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.192+5745C>T n.70+165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101693134C>A | CA16152484 | PDCL3P4 | n.730+165C>A n.697+165C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.192+5745C>A n.70+165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |