| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109760371C>G | CA103695385 | CFI | n.961G>C n.960G>C n.782G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1199G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.810G>C | dbSNP |
| 4 | g.109760371C>T | CA344907 | CFI | n.961G>A n.960G>A n.782G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.1199G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109760371C= | CA1484714541 | CFI | n.961G= n.960G= n.782G= c.782G= (p.Gly261=) n.1199G= c.173G= (p.Gly58=) n.810G= | dbSNP |