Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109760371C>GCA103695385CFIn.961G>C
n.960G>C
n.782G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1199G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.810G>C
dbSNP
4g.109760371C>TCA344907CFIn.961G>A
n.960G>A
n.782G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1199G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.810G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched