Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109760371C>G | CA103695385 | CFI | n.961G>C n.960G>C n.782G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1199G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.810G>C | dbSNP |
4 | g.109760371C>T | CA344907 | CFI | n.961G>A n.960G>A n.782G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.1199G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |