| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.121538815A>G | CA30444644 | EMBP1 | n.426+395A>G n.317+395A>G n.238+395A>G n.116-17695A>G n.349-17695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.121538815A>C | CA886544297 | EMBP1 | n.426+395A>C n.317+395A>C n.238+395A>C n.116-17695A>C n.349-17695A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |