| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.864544C>T | CA11632006 | GAK | c.3166+578G>A (n.3166+578G>A) n.1620+578G>A c.524+578G>A c.2929+578G>A (n.2929+578G>A) c.501+578G>A n.2190+578G>A c.481+578G>A (n.481+578G>A) c.2872+578G>A (n.2872+578G>A) c.3133+578G>A (n.3133+578G>A) c.3076+578G>A (n.3076+578G>A) c.3019+578G>A (n.3019+578G>A) c.2980+578G>A (n.2980+578G>A) c.2902+578G>A (n.2902+578G>A) c.2758+578G>A (n.2758+578G>A) c.2839+578G>A (n.2839+578G>A) c.2494+578G>A (n.2494+578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.864544C>G | CA549154110 | GAK | c.3166+578G>C (n.3166+578G>C) n.1620+578G>C c.524+578G>C c.2929+578G>C (n.2929+578G>C) c.501+578G>C n.2190+578G>C c.481+578G>C (n.481+578G>C) c.2872+578G>C (n.2872+578G>C) c.3133+578G>C (n.3133+578G>C) c.3076+578G>C (n.3076+578G>C) c.3019+578G>C (n.3019+578G>C) c.2980+578G>C (n.2980+578G>C) c.2902+578G>C (n.2902+578G>C) c.2758+578G>C (n.2758+578G>C) c.2839+578G>C (n.2839+578G>C) c.2494+578G>C (n.2494+578G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |