Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14154182T>C | CA69745771 | XPC | c.2034-1766A>G (n.2034-1766A>G) c.*1487-1766A>G (n.*1487-1766A>G) n.2014-1766A>G c.2034-149A>G (n.2034-149A>G) c.1455-1766A>G (n.1455-1766A>G) c.1873-149A>G (n.1873-149A>G) c.2016-1766A>G (n.2016-1766A>G) c.1788-1766A>G (n.1788-1766A>G) n.1977-1766A>G n.1853-1766A>G n.2067-1766A>G n.2067-149A>G n.1906-1766A>G n.1782-1766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14154182T>G | CA11545226 | XPC | c.2034-1766A>C (n.2034-1766A>C) c.*1487-1766A>C (n.*1487-1766A>C) n.2014-1766A>C c.2034-149A>C (n.2034-149A>C) c.1455-1766A>C (n.1455-1766A>C) c.1873-149A>C (n.1873-149A>C) c.2016-1766A>C (n.2016-1766A>C) c.1788-1766A>C (n.1788-1766A>C) n.1977-1766A>C n.1853-1766A>C n.2067-1766A>C n.2067-149A>C n.1906-1766A>C n.1782-1766A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |